¿Qué es Hemofilia?
¿Qué es la Hemofilia?
La hemofilia es un trastorno de la coagulación sanguínea. Las personas con hemofilia (PCH) sangran por un tiempo más prolongado en comparación con las personas que no padecen hemofilia.
En la sangre de las PCH no hay o está disminuido uno de los factores que intervienen en la coagulación sanguínea. Los factores de la coagulación son proteínas sanguíneas que controlan los sangramientos.
La incidencia de la hemofilia es de 1 a 2 casos por cada 10.000 varones.
¿Cuál es la causa de la hemofilia?
Las PCH nacen con este trastorno de la coagulación sanguínea. La hemofilia es producida por una mutación en el material genético del cromosoma X en un 70% de los casos. Los cromosomas del sexo son los cromosomas X e Y, ellos se heredan de los padres. Las niñas tienen XX, es decir, heredan un cromosoma X de la madre y un cromosoma X del padre. Los varones son XY, es decir, heredan un cromosoma X de la madre y un cromosoma Y del padre. El gen que causa la hemofilia está situado en el cromosoma X. En el 30% restante no hay historia familiar de hemofilia y por ello se llama esporádica.
Herencia de la hemofilia
- Las mujeres que tienen el gen de la hemofilia son llamadas portadoras. Ellas pueden transmitir el gen de la hemofilia a sus hijos. Por cada hijo varón hay un 50% de posibilidad de que él padezca hemofilia y un 50% de posibilidad que las hijas tengan el gen de la hemofilia.
- Si un padre padece hemofilia y la madre no tiene gen de la hemofilia: ninguno de los hijos varones tendrá hemofilia y todas las hijas tendrán el gen de la hemofilia, es decir, que serán portadoras de hemofilia.
- Una mujer puede padecer hemofilia sólo si su padre es hemofílico y su madre es portadora de hemofilia. Esta es una situación poco frecuente.
¿Cuáles son los síntomas y signos de la hemofilia?
- Hematomas y moretones.
- Hemorragias en los músculos y en las articulaciones. Las hemorragias en estos sitios producen dolor, hinchazón, calor y dificultad para la movilización de los músculos o de las articulaciones afectadas.
- Sangrado por un tiempo prolongado después de heridas, de tratamientos odontológicos o de cirugías.
- Sangrado y hematomas por largo tiempo después de accidentes o traumatismos.
- Sangrado por la orina (hematuria), bucal, nasal o gastrointestinal (digestivo).
La hemartrosis es la hemorragia dentro de la articulación, la cual es la lesión más característica e incapacitante de la hemofilia. La hemartrosis es el episodio hemorrágico más frecuente de la hemofilia grave y moderada.
El mayor reto en el cuidado de la hemofilia es la prevención de las hemartrosis.
Las articulaciones más frecuentemente afectadas son:
Rodilla 48%
Codo 25%
Tobillo 14%
Hombro 8%
Cadera 5%
No importa cuan grande sea la hemartrosis, si la PCH viene caminando se trata siempre de una hemartrosis crónica.
Los hematomas musculares son el segundo tipo de hemorragia en orden de frecuencia. Ocurren usualmente después de un traumatismo o de una inyección intramuscular. Los grupos musculares grandes que soportan pesos son los más frecuentemente afectados, particularmente iliopsoas, gemelos, glúteos y los músculos del antebrazo. El sangrado muscular es insidioso y puede comenzar un tiempo antes de causar dolor, por ello, las PCH suelen presentarse con hematomas de gran tamaño.
Consideraciones generales en el manejo de las PCH
Es muy importante que las PCH sean evaluadas en Centros de tratamiento especializados en los problemas de enfermedades de la coagulación sanguínea, ya que el manejo de la hemofilia es integral e involucra a todo un equipo multidisciplinario formado por:
- médicos hematólogos (a la cabeza del equipo),
- cirujanos ortopedistas,
- médicos fisiatras,
- fisioterapeutas,
- odontólogos,
- psicólogos,
- enfermeras especializadas,
- trabajadores sociales y
- genetistas.
Es indispensable que los Centros de Hemofilia cuenten con un laboratorio especializado, capaz de realizar la cuantificación de los factores de la coagulación y la determinación de los inhibidores, ello con la finalidad de obtener el diagnóstico adecuado y la detección de una de las complicaciones más temidas de la hemofilia, como es la aparición de INHIBIDORES (anti factor VIII ó anti factor IX).
Es fundamental la educación de lasPCH, de sus padres y de todo el grupo familiar que los rodea, por ello, generalmente en los Centros de tratamiento de hemofilia se dictan cursos y talleres para el mejor conocimiento y por ende mejor comprensión de este trastorno de la coagulación sanguínea, con la finalidad de mejorar el cuidado de estas personas.
El tratamiento de la hemofilia es muy efectivo y consiste en inyectar por vía endovenosa el factor de la coagulación sanguínea deficiente (tratamiento sustitutivo o de reemplazo – Factor Anti hemofílico), logrando de esta manera detener el sangramiento. Las hemorragias o sangrados deben tratarse lo más precozmente posible, es decir, en cuanto comiencen los síntomas de dolor para evitar complicaciones posteriores, debe darse la dosis adecuada con productos seguros y por el tiempo necesario para que cese la hemorragia.
Normas básica para el tratamiento:
n Conocer el tipo y el nivel de gravedad de la hemofilia.
n Tratamiento precoz: dar la dosis adecuada por un tiempo suficiente con un
producto seguro, los concentrados antihemofílicos (CAH), a los primeros síntomas de dolor o enseguida de producirse un traumatismo.
n Todo episodio hemorrágico requiere tratamiento.
n Se debe tratar con CAH, los cuales son seguros ya que son sometidos a técnicas efectivas de inactivación viral y a rigurosos procedimientos de control de calidad.
n Antes de realizar cualquier procedimiento invasivo debe administrarse CAH.
n Cuidado de las venas: después de la venipunción hacer presión por 5 a 10 minutos en el sitio de la punción.
n No debe usarse la vía intramuscular.
n No es recomendable la toma de ácido acetilsalicílico ni anti inflamatorios no esteroideos, ni opiáceos como analgésicos.
n Colocar hielo local con protección en el sitio del hematoma.
n Pueden colocarse vendajes compresivos o inmovilización con yeso en las articulaciones afectadas agudamente.
Clasificación de la hemofilia
- Hemofilia A
- Hemofilia B
La hemofilia A o clásica es la deficiencia o ausencia del factor VIII de la coagulación sanguínea y tiene una incidencia de 85% de los casos.
La hemofilia B se produce por la deficiencia o ausencia del factor IX de la coagulación sanguínea y tiene una incidencia de 15%.
Las hemofilias A y B no se distinguen clínicamente sólo pueden distinguirse por exámenes de laboratorio.
El nivel de gravedad depende de la cantidad del factor de la coagulación que está deficiente y este nivel no cambia a lo largo del tiempo en las PCH, es importante también el hecho que el nivel de gravedad que tiene una familia es el mismo para esa familia, es decir, si en una familia el nivel es moderado, todos los miembros de esa familia que padecen hemofilia son moderados.
El valor de la actividad normal del factor de la coagulación sanguínea (el factor VIII ó el factor IX) es de 50 a 150%.
Según el nivel del factor deficiente se clasifica en 3 grados de gravedad o severidad:
- Hemofilia leve: 5 a 40% de la actividad normal del factor de la coagulación. La hemorragia siempre es secundaria a un traumatismo o a cirugía. Sangra por un tiempo prolongado después de una intervención quirúrgica o por heridas o posterior a tratamientos dentales. Los sangramientos espontáneos son raros. No sangran frecuentemente.
- Hemofilia moderada: 1 a 5% de la actividad normal del factor de la coagulación. La hemorragia es secundaria a un traumatismo o a una cirugía. Sangra por un tiempo prolongado después de una operación o por heridas o posterior a tratamientos dentales. El sangrado en las articulaciones ocasionalmente es espontáneo. Pueden presentar hemorragias 1 ó varias veces en un mes.
- Hemofilia grave o severa: menos de 1% de la actividad normal del factor de la coagulación. Tienen hemorragias espontáneas desde la infancia temprana. Los sangramientos espontáneos son frecuentes en las articulaciones y los músculos. Pueden presentar hemorragias 1 ó varias veces en una semana.
